ميزات متلازمة أليجاندريا ، الأصل ، المشهور. ال متلازمة الإسكندرية إنها طفرة وراثية نادرة للغاية. السمة الرئيسية ، والتي من المعروف عنها بشكل أفضل ، هي اللون البنفسجي الذي تثيره في عيون الناس الذين يمتلكونه. قائمة الأعراض المزعومة واسعة جدا. حتى أن البعض يقولون إنها طفرة. يبدو أن الناس يعانون من متلازمة الإسكندرية يولدون بعيون زرقاء, ولكن بعد فترة من الوقت (في ستة أشهر) وبسبب الطفرة الجينية ، تصبح البنفسج. يتم إعطاء هذا الشرط عادةً ، خاصةً في القوقاز متلازمة أليجاندرا حالة نادرة من العيون البنفسجية
متلازمة أنجلمان هي عبارة عن اضطراب وراثي. عادةً ما يسببها جين يقع في الكروموسوم 15 ويُسمَّى جين أبوكويتين بروتين ليجيز e3a (ube3a). خلل في الجين أو فقدان العرَّات — وهى حركات أو أصوات مفاجئة، ومُختصَرة، ومتقطِّعة — هي السِّمة المميِّزة لمتلازمة توريت. وهي تتراوح ما بين البسيطة إلى الحادَّة. وقد تتداخل الأعراض الحادَّة بصورةٍ كبيرةٍ مع القدرة على التواصُل، والأداء اليوميِّ، ونوعية الحياة. وتُصنَّف العرَّات إلى: العرَّات.
تتمثل مهمة هذا الإنزيم في تفكيك بعض الجزيئات المعقدة وتكسيرها، وبدون وجود ما يكفي من هذا الإنزيم تتراكم الجزيئات بكميات ضارة. يؤدي تراكم الكميات الضخمة من هذه المواد الضارة في نهاية المطاف إلى حدوث أضرار تصاعدية دائمة تؤثر على المظهر والنمو العقلي ووظيفة العضو والقدرات. متلازمة ستيرج ويبر - وهي متلازمة تمتاز بظهور وحمة خمريّة اللّون تظهر في الوجه منذ الولادة في منطقة توزيع العصب الثلاثيّ التّوائم، كما وتمتاز المتلازمة بوجود ورم وعائي في السّحايا الرّقيقة على نفس جهة الوحمة، وهذا الورم قد ينتج عنه تكلّس داخل القِحف وأعراض عصبيّة، ومن.
متلازمة هيرلر ( بالإنجليزية: Hurler syndrome ) أو داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الأول هو اعتلال صبغي جسدي متنحي يسبب الوهن وغالباً ما يشكل خطراً على الحياة. وهو اعتلال وراثي سببه نقص في إنزيم يدعى ألفا-إل-أيدورونيداز. يعمل هذا الأنزيم على تفتيت بعض المواد الموجودة في الجسم. مُتلازِمة المُنحَبِس الكليّة نسخة من متلازمة المنحبس ولكنّها تتضمّن انشلال عضلات العين ايضًا قام كلٌ من Fred Plum وJerome Posner باستخدامِ هذا المصطلح لهذه الحالة أول مرّة عام 1966. هناك أيضًا تسميات أخرى لهذه الحالة مثل cerebromedullospinal disconnection ،de-efferented state psedocoma, ، ventral pontine syndrome في بعض الحالات، ترتبط المتلازمة ارتباطًا وثيقًا بالإمراض أو السبب حتى أصبحت الكلمات متلازمة ومرض واضطراب تُستخدم بالتبادل، وخصوصًا المتلازمات الموروثة؛ فمثلًا، متلازمة داون، ومتلازمة وولف-هيرشيرون، ومتلازمة أندرسن-طويل هي اضطرابات معروفة الإمراضية، لذا يُعد كل منها. متلازمة بارث ( بالإنجليزية: Barth (syndrome، اضطراب وراثي نادر مرتبط بالصبغي إكس. يحدث هذا الاضطراب بشكل شبه حصري عند الذكور، ويؤثر على أجهزة الجسم المتعددة. سُميت هذه المتلازمة على اسم طبيب الأمراض العصبية عند الأطفال بيتر بارث
متلازمة دوين لا تسبب العمى ولا تقود عادة إلى مشاكل صحية أخرى. في حالات نادرة جدا، ترتبط متلازمة دوين مع مشاكل في العظام، العينين، الأذنين، الكليتين، والجهاز العصبي
